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提問: 18三體綜合征 問題補充: 18三體綜合征是1/283 ,是否屬于高危?需要做羊水穿刺嗎?是否危險? 医师解答: 此答案由管理員代為選出18三體綜合征(18-trisomysyndrome,Edwards syndrome)是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征。1960年Edwards等首先報道1例多發畸形患兒,經染色體檢查多一個額外的染色體,認為是17號染色體,相繼許多學者陸續報道了相似的觀察,證實這些臨床綜合征與18號染色體異常有關,至今已有數百例報道。主要臨床表現為多發畸形,多于生后數周死亡。  本病在新生嬰兒中的發生率為1∶3500~8000,多發生在年齡較大的父、母親,52%超過 35歲。女孩比男孩發生率高,約為3~4∶1。母親秋冬季受孕者發生率較高,且隨生育時父母親年齡增長而發生率有所增加。母親的平均年齡為32.5歲,以 25~30歲和40~45歲為兩個高峰,父親平均年齡為34.9歲。少數病人與雙親年齡無關。母親平均妊娠42周,常為過期生產,且母親妊娠時感到胎動微弱,羊水多,胎盤小,常常只有一支臍動脈。  18三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常(如骨骼、泌尿生殖系統、心臟最明顯)。此外,接近中胚層的外胚層(如皮膚皺褶、皮嵴及毛發等)及內胚層(如美克爾憩室、肺及腎)也異常。文獻報道胚胎5周前發育正常,在妊娠第6~8周開始出現異常。  1.生長發育 出生時體重與母親妊娠時間相比,相對較低,平均約2240g,精神和運動發育遲緩,體格小,哺乳困難,對聲響反應微弱,骨骼和肌肉發育不良。最初肌張力減退,以后增高。  2.多數畸形  (1)顱面部:頭前后徑長,頭圍小,枕骨突出。兩眼及眉距增寬,兩側內眥贅皮,角膜混濁,眼瞼下垂,小眼畸形常見。鼻梁細長及隆起,鼻孔常向上翻。嘴小,腭弓高且窄,下頜小。耳有明顯特征:耳位低,耳廓平,上部較尖。此外,偶見腦膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔閉鎖及外耳道閉鎖等畸形。  (2)胸部:頸短,頸皮過長呈蹼狀。胸骨短,乳頭小,發育不良,兩乳頭距離遠。95%以上病例有心臟畸形,常見室間隔缺損及動脈導管未閉,房間隔缺損則少見,亦可見主動脈或肺動脈二瓣化、主動脈縮窄、法洛氏四聯癥、主動脈騎跨、右位心、右位主動脈弓等。這些心血管畸形常是死亡原因。還可出現食管氣管瘺。右肺異常分節或缺如。  (3)腹部:腹肌缺陷多見臍疝、腹股溝疝及腹直肌分離。幽門狹窄、膈疝、美克爾憩室亦較多見。尚可見胰或脾異位,腸回轉不良、膽石癥、膽囊發育不良等。腎臟畸形包括多囊腎、異位腎與馬蹄腎、腎盂積水、巨輸尿管及雙輸尿管等,尤以馬蹄腎、重腎、雙輸尿管為多見。骨盆狹窄比較常見。  (4)四肢:手的姿勢是18三體綜合征的特征性表現:手指屈曲,拇指、中指及食指緊收,食指壓在中指上,小指壓在無名指上,手指不易伸直,如被動地伸直時,則中指及小指斜向尺側,拇指及食指向撓側,食指與中指分開,形成"V"字形。指甲發育不良。病兒常將兩手沿頭側上舉。食指、中指常有并指、多指。第五掌骨短。拇趾短且背屈。因肌張力增高,大腿外展受限。有先天性髖脫位。跟骨突出,呈搖椅形足。可見馬蹄內翻足。此外,偶見短肢畸形(Phocomilia)。  (5)生殖器:男孩1/3有隱睪,女孩1/10有陰蒂和大陰唇發育不良,常可見到會陰異常和肛門閉鎖。卵巢發育不全、雙角子宮及陰囊分裂都屬少見。  (6)內分泌系統:可有甲狀腺發育不良,胸腺發育不良,腎上腺特別小,約2g。  (7)皮膚及皮紋:皮膚多毳毛,皺褶多,出現血管瘤。指紋特征包括六個以上弓形紋,第五指只有一橫紋,30%有通貫手(或稱猿線)以及軸三射遠位,呈t′或t″。  (8)X線檢查:拇指及第一掌骨短,第三、四、五指向尺側偏斜,顱骨穹窿菲薄,枕骨突出,上、下頜骨發育不良,鎖骨內1/3發育不良或缺如,肋骨纖細削尖,胸骨發育不良,骨化中心減少,胸骨可有異常分節。  細胞遺傳學檢查80%病例染色體為三體型47XX(XY)+18,10%為嵌合體型46XY(XX)/47XY(XX)+18。其余可見雙三體48XXY(XXX),+18或D/E,E/G易位型。  【診斷說明】  18三體綜合征的畸形繁多,達115種以上,但非所有畸形在每個病人都存在。初看病兒無明顯異常,但仔細觀察可發現骨骼比例異常,枕骨突出,胸骨短,骨盆小。新生兒早期肌張力低,以后肌張力增高,因而限制大腿充分外展能力。上節所述手指的病態為本病最明顯特征。指紋弓形紋常在六個以上,如單有指紋弓形紋表現,可高度懷疑為18三體綜合征。對父母年齡較大,有智能及發育障礙伴有多發畸形的病兒。要考慮有本病的可能。個別病例在生后頭幾個月體格表現可能無明顯特征。  18三體綜合征臨床表現有很大的變異,而且沒有一種畸形是18三體綜合征特有的,因此,不能僅根據臨床畸形做出診斷,必須做細胞染色體檢查。  【鑒別診斷】  1.13三體綜合征有許多臨床表現均可存在于13三體綜合征和18三體綜合征。多數病例有其各自的面容,可很快做出診斷,但少數病人面容表現不突出,一時不易鑒別。13三體綜合征主要特征為小頭、前額后縮、兩顳窄、顱頂頭皮常見潰瘍、小眼、兩眼距離過近或增寬、虹膜缺損、耳位低、唇裂、腭裂,常有毛細血管痣、指甲過度凸出、多指、馬蹄內翻足、拇趾腓側S狀弓形紋等。18三體綜合征除沒有虹膜缺損外,在少數病例中也可具有上述眼、耳及手足的表現。須檢查染色體方可確定診斷。  2.多發畸形綜合征(multiple anomalysyndrome)1964年Smith描述的多發畸形綜合征,具有許多與18三體綜合征相似的畸形,如發育障礙、小頭、肌張力高、眼瞼下垂、鼻孔上翻、通貫手、遠位軸三射、第2~3趾并趾,男孩有尿道下裂及隱睪;手的位置也和18三體綜合征相似及骨盆小等。但這種多發畸形沒有胸骨短及室間隔缺損且弓形指紋不增多;細胞染色體檢查正常,可除外18三體綜合征。認為此綜合征似由染色體基因突變所致。  病兒不易存活。文獻報道能活至3個月者約30%,1歲存活者不到10%,活至10歲者僅1~2%。無先天性心臟病者一般存活時間較長。存活時間超過嬰兒  期者幾乎均為女孩。北京兒童醫院于1973年8月至1977年10月收治4例18三體綜合征,兩男兩女,均有本病特征性多發畸形。分別于生后12日(男)、20日(女)、21日(男)及120日(女)死亡,存活時間較長的1例反復感染肺炎,并有腎上腺皮質功能不全的表現。  本征無特效療法。參考文獻:百度百科
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