畸形,不良,弓形,胸骨,病例
提問: 18三體綜合征 問題補充: 18三體綜合征是1/283 ，是否屬于高危？需要做羊水穿刺嗎？是否危險？ 医师解答: 此答案由管理員代為選出18三體綜合征（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征。1960年Edwards等首先報道1例多發畸形患兒，經染色體檢查多一個額外的染色體，認為是17號染色體，相繼許多學者陸續報道了相似的觀察，證實這些臨床綜合征與18號染色體異常有關，至今已有數百例報道。主要臨床表現為多發畸形，多于生后數周死亡。 本病在新生嬰兒中的發生率為1∶3500～8000，多發生在年齡較大的父、母親，52％超過 35歲。女孩比男孩發生率高，約為3～4∶1。母親秋冬季受孕者發生率較高，且隨生育時父母親年齡增長而發生率有所增加。母親的平均年齡為32.5歲，以 25～30歲和40～45歲為兩個高峰，父親平均年齡為34.9歲。少數病人與雙親年齡無關。母親平均妊娠42周，常為過期生產，且母親妊娠時感到胎動微弱，羊水多，胎盤小，常常只有一支臍動脈。 18三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常（如骨骼、泌尿生殖系統、心臟最明顯）。此外，接近中胚層的外胚層（如皮膚皺褶、皮嵴及毛發等）及內胚層（如美克爾憩室、肺及腎）也異常。文獻報道胚胎5周前發育正常，在妊娠第6～8周開始出現異常。 1.生長發育 出生時體重與母親妊娠時間相比，相對較低，平均約2240g，精神和運動發育遲緩，體格小，哺乳困難，對聲響反應微弱，骨骼和肌肉發育不良。最初肌張力減退，以后增高。 2.多數畸形 （1）顱面部：頭前后徑長，頭圍小，枕骨突出。兩眼及眉距增寬，兩側內眥贅皮，角膜混濁，眼瞼下垂，小眼畸形常見。鼻梁細長及隆起，鼻孔常向上翻。嘴小，腭弓高且窄，下頜小。耳有明顯特征：耳位低，耳廓平，上部較尖。此外，偶見腦膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔閉鎖及外耳道閉鎖等畸形。 （2）胸部：頸短，頸皮過長呈蹼狀。胸骨短，乳頭小，發育不良，兩乳頭距離遠。95％以上病例有心臟畸形，常見室間隔缺損及動脈導管未閉，房間隔缺損則少見，亦可見主動脈或肺動脈二瓣化、主動脈縮窄、法洛氏四聯癥、主動脈騎跨、右位心、右位主動脈弓等。這些心血管畸形常是死亡原因。還可出現食管氣管瘺。右肺異常分節或缺如。 （3）腹部：腹肌缺陷多見臍疝、腹股溝疝及腹直肌分離。幽門狹窄、膈疝、美克爾憩室亦較多見。尚可見胰或脾異位，腸回轉不良、膽石癥、膽囊發育不良等。腎臟畸形包括多囊腎、異位腎與馬蹄腎、腎盂積水、巨輸尿管及雙輸尿管等，尤以馬蹄腎、重腎、雙輸尿管為多見。骨盆狹窄比較常見。 （4）四肢：手的姿勢是18三體綜合征的特征性表現：手指屈曲，拇指、中指及食指緊收，食指壓在中指上，小指壓在無名指上，手指不易伸直，如被動地伸直時，則中指及小指斜向尺側，拇指及食指向撓側，食指與中指分開，形成"V"字形。指甲發育不良。病兒常將兩手沿頭側上舉。食指、中指常有并指、多指。第五掌骨短。拇趾短且背屈。因肌張力增高，大腿外展受限。有先天性髖脫位。跟骨突出，呈搖椅形足。可見馬蹄內翻足。此外，偶見短肢畸形（Phocomilia）。 （5）生殖器：男孩1/3有隱睪，女孩1/10有陰蒂和大陰唇發育不良，常可見到會陰異常和肛門閉鎖。卵巢發育不全、雙角子宮及陰囊分裂都屬少見。 （6）內分泌系統：可有甲狀腺發育不良，胸腺發育不良，腎上腺特別小，約2g。 （7）皮膚及皮紋：皮膚多毳毛，皺褶多，出現血管瘤。指紋特征包括六個以上弓形紋，第五指只有一橫紋，30％有通貫手（或稱猿線）以及軸三射遠位，呈t′或t″。 （8）X線檢查：拇指及第一掌骨短，第三、四、五指向尺側偏斜，顱骨穹窿菲薄，枕骨突出，上、下頜骨發育不良，鎖骨內1/3發育不良或缺如，肋骨纖細削尖，胸骨發育不良，骨化中心減少，胸骨可有異常分節。 細胞遺傳學檢查80％病例染色體為三體型47XX（XY）+18，10％為嵌合體型46XY（XX）/47XY（XX）+18。其余可見雙三體48XXY（XXX），+18或D/E，E/G易位型。 【診斷說明】 18三體綜合征的畸形繁多，達115種以上，但非所有畸形在每個病人都存在。初看病兒無明顯異常，但仔細觀察可發現骨骼比例異常，枕骨突出，胸骨短，骨盆小。新生兒早期肌張力低，以后肌張力增高，因而限制大腿充分外展能力。上節所述手指的病態為本病最明顯特征。指紋弓形紋常在六個以上，如單有指紋弓形紋表現，可高度懷疑為18三體綜合征。對父母年齡較大，有智能及發育障礙伴有多發畸形的病兒。要考慮有本病的可能。個別病例在生后頭幾個月體格表現可能無明顯特征。 18三體綜合征臨床表現有很大的變異，而且沒有一種畸形是18三體綜合征特有的，因此，不能僅根據臨床畸形做出診斷，必須做細胞染色體檢查。 【鑒別診斷】 1.13三體綜合征有許多臨床表現均可存在于13三體綜合征和18三體綜合征。多數病例有其各自的面容，可很快做出診斷，但少數病人面容表現不突出，一時不易鑒別。13三體綜合征主要特征為小頭、前額后縮、兩顳窄、顱頂頭皮常見潰瘍、小眼、兩眼距離過近或增寬、虹膜缺損、耳位低、唇裂、腭裂，常有毛細血管痣、指甲過度凸出、多指、馬蹄內翻足、拇趾腓側S狀弓形紋等。18三體綜合征除沒有虹膜缺損外，在少數病例中也可具有上述眼、耳及手足的表現。須檢查染色體方可確定診斷。 2.多發畸形綜合征（multiple anomalysyndrome）1964年Smith描述的多發畸形綜合征，具有許多與18三體綜合征相似的畸形，如發育障礙、小頭、肌張力高、眼瞼下垂、鼻孔上翻、通貫手、遠位軸三射、第2～3趾并趾，男孩有尿道下裂及隱睪；手的位置也和18三體綜合征相似及骨盆小等。但這種多發畸形沒有胸骨短及室間隔缺損且弓形指紋不增多；細胞染色體檢查正常，可除外18三體綜合征。認為此綜合征似由染色體基因突變所致。 病兒不易存活。文獻報道能活至3個月者約30％，1歲存活者不到10％，活至10歲者僅1～2％。無先天性心臟病者一般存活時間較長。存活時間超過嬰兒 期者幾乎均為女孩。北京兒童醫院于1973年8月至1977年10月收治4例18三體綜合征，兩男兩女，均有本病特征性多發畸形。分別于生后12日（男）、20日（女）、21日（男）及120日（女）死亡，存活時間較長的1例反復感染肺炎，并有腎上腺皮質功能不全的表現。 本征無特效療法。參考文獻：百度百科
提問: 18三體綜合征 問題補充: 18三體綜合征是1/283 ，是否屬于高危？需要做羊水穿刺嗎？是否危險？ 医师解答: 此答案由管理員代為選出18三體綜合征（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征。1960年Edwards等首先報道1例多發畸形患兒，經染色體檢查多一個額外的染色體，認為是17號染色體，相繼許多學者陸續報道了相似的觀察，證實這些臨床綜合征與18號染色體異常有關，至今已有數百例報道。主要臨床表現為多發畸形，多于生后數周死亡。 本病在新生嬰兒中的發生率為1∶3500～8000，多發生在年齡較大的父、母親，52％超過 35歲。女孩比男孩發生率高，約為3～4∶1。母親秋冬季受孕者發生率較高，且隨生育時父母親年齡增長而發生率有所增加。母親的平均年齡為32.5歲，以 25～30歲和40～45歲為兩個高峰，父親平均年齡為34.9歲。少數病人與雙親年齡無關。母親平均妊娠42周，常為過期生產，且母親妊娠時感到胎動微弱，羊水多，胎盤小，常常只有一支臍動脈。 18三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常（如骨骼、泌尿生殖系統、心臟最明顯）。此外，接近中胚層的外胚層（如皮膚皺褶、皮嵴及毛發等）及內胚層（如美克爾憩室、肺及腎）也異常。文獻報道胚胎5周前發育正常，在妊娠第6～8周開始出現異常。 1.生長發育 出生時體重與母親妊娠時間相比，相對較低，平均約2240g，精神和運動發育遲緩，體格小，哺乳困難，對聲響反應微弱，骨骼和肌肉發育不良。最初肌張力減退，以后增高。 2.多數畸形 （1）顱面部：頭前后徑長，頭圍小，枕骨突出。兩眼及眉距增寬，兩側內眥贅皮，角膜混濁，眼瞼下垂，小眼畸形常見。鼻梁細長及隆起，鼻孔常向上翻。嘴小，腭弓高且窄，下頜小。耳有明顯特征：耳位低，耳廓平，上部較尖。此外，偶見腦膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔閉鎖及外耳道閉鎖等畸形。 （2）胸部：頸短，頸皮過長呈蹼狀。胸骨短，乳頭小，發育不良，兩乳頭距離遠。95％以上病例有心臟畸形，常見室間隔缺損及動脈導管未閉，房間隔缺損則少見，亦可見主動脈或肺動脈二瓣化、主動脈縮窄、法洛氏四聯癥、主動脈騎跨、右位心、右位主動脈弓等。這些心血管畸形常是死亡原因。還可出現食管氣管瘺。右肺異常分節或缺如。 （3）腹部：腹肌缺陷多見臍疝、腹股溝疝及腹直肌分離。幽門狹窄、膈疝、美克爾憩室亦較多見。尚可見胰或脾異位，腸回轉不良、膽石癥、膽囊發育不良等。腎臟畸形包括多囊腎、異位腎與馬蹄腎、腎盂積水、巨輸尿管及雙輸尿管等，尤以馬蹄腎、重腎、雙輸尿管為多見。骨盆狹窄比較常見。 （4）四肢：手的姿勢是18三體綜合征的特征性表現：手指屈曲，拇指、中指及食指緊收，食指壓在中指上，小指壓在無名指上，手指不易伸直，如被動地伸直時，則中指及小指斜向尺側，拇指及食指向撓側，食指與中指分開，形成"V"字形。指甲發育不良。病兒常將兩手沿頭側上舉。食指、中指常有并指、多指。第五掌骨短。拇趾短且背屈。因肌張力增高，大腿外展受限。有先天性髖脫位。跟骨突出，呈搖椅形足。可見馬蹄內翻足。此外，偶見短肢畸形（Phocomilia）。 （5）生殖器：男孩1/3有隱睪，女孩1/10有陰蒂和大陰唇發育不良，常可見到會陰異常和肛門閉鎖。卵巢發育不全、雙角子宮及陰囊分裂都屬少見。 （6）內分泌系統：可有甲狀腺發育不良，胸腺發育不良，腎上腺特別小，約2g。 （7）皮膚及皮紋：皮膚多毳毛，皺褶多，出現血管瘤。指紋特征包括六個以上弓形紋，第五指只有一橫紋，30％有通貫手（或稱猿線）以及軸三射遠位，呈t′或t″。 （8）X線檢查：拇指及第一掌骨短，第三、四、五指向尺側偏斜，顱骨穹窿菲薄，枕骨突出，上、下頜骨發育不良，鎖骨內1/3發育不良或缺如，肋骨纖細削尖，胸骨發育不良，骨化中心減少，胸骨可有異常分節。 細胞遺傳學檢查80％病例染色體為三體型47XX（XY）+18，10％為嵌合體型46XY（XX）/47XY（XX）+18。其余可見雙三體48XXY（XXX），+18或D/E，E/G易位型。 【診斷說明】 18三體綜合征的畸形繁多，達115種以上，但非所有畸形在每個病人都存在。初看病兒無明顯異常，但仔細觀察可發現骨骼比例異常，枕骨突出，胸骨短，骨盆小。新生兒早期肌張力低，以后肌張力增高，因而限制大腿充分外展能力。上節所述手指的病態為本病最明顯特征。指紋弓形紋常在六個以上，如單有指紋弓形紋表現，可高度懷疑為18三體綜合征。對父母年齡較大，有智能及發育障礙伴有多發畸形的病兒。要考慮有本病的可能。個別病例在生后頭幾個月體格表現可能無明顯特征。 18三體綜合征臨床表現有很大的變異，而且沒有一種畸形是18三體綜合征特有的，因此，不能僅根據臨床畸形做出診斷，必須做細胞染色體檢查。 【鑒別診斷】 1.13三體綜合征有許多臨床表現均可存在于13三體綜合征和18三體綜合征。多數病例有其各自的面容，可很快做出診斷，但少數病人面容表現不突出，一時不易鑒別。13三體綜合征主要特征為小頭、前額后縮、兩顳窄、顱頂頭皮常見潰瘍、小眼、兩眼距離過近或增寬、虹膜缺損、耳位低、唇裂、腭裂，常有毛細血管痣、指甲過度凸出、多指、馬蹄內翻足、拇趾腓側S狀弓形紋等。18三體綜合征除沒有虹膜缺損外，在少數病例中也可具有上述眼、耳及手足的表現。須檢查染色體方可確定診斷。 2.多發畸形綜合征（multiple anomalysyndrome）1964年Smith描述的多發畸形綜合征，具有許多與18三體綜合征相似的畸形，如發育障礙、小頭、肌張力高、眼瞼下垂、鼻孔上翻、通貫手、遠位軸三射、第2～3趾并趾，男孩有尿道下裂及隱睪；手的位置也和18三體綜合征相似及骨盆小等。但這種多發畸形沒有胸骨短及室間隔缺損且弓形指紋不增多；細胞染色體檢查正常，可除外18三體綜合征。認為此綜合征似由染色體基因突變所致。 病兒不易存活。文獻報道能活至3個月者約30％，1歲存活者不到10％，活至10歲者僅1～2％。無先天性心臟病者一般存活時間較長。存活時間超過嬰兒 期者幾乎均為女孩。北京兒童醫院于1973年8月至1977年10月收治4例18三體綜合征，兩男兩女，均有本病特征性多發畸形。分別于生后12日（男）、20日（女）、21日（男）及120日（女）死亡，存活時間較長的1例反復感染肺炎，并有腎上腺皮質功能不全的表現。 本征無特效療法。參考文獻：百度百科
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